Gestern Abend um 19:00 Uhr war es bei Radiabled wieder so weit: Wir haben uns einem Thema gewidmet, das oft unter dem Radar der breiten Öffentlichkeit fliegt, aber für die Betroffenen und ihre Angehörigen die Welt bedeutet. Es ging um die Friedreich-Ataxie (FA).

Seltene Erkrankungen stellen uns vor besondere Herausforderungen – nicht nur medizinisch, sondern auch gesellschaftlich. Wir bei Studio Enns glauben daran, dass Wissen der erste Schritt zur Inklusion ist. Deshalb haben wir beschlossen, die wichtigsten Informationen aus der Sendung und darüber hinaus hier in einem ausführlichen Artikel zusammenzufassen. Wir wollen « viel erzählen », wie es sich unsere Hörer gewünscht haben: von den genetischen Ursachen über die täglichen Symptome bis hin zur brandneuen Hoffnung in der Therapie.

1. Was ist die Friedreich-Ataxie eigentlich?
Wenn wir über Ataxien sprechen, meinen wir in der Medizin primär Störungen der Bewegungskoordination. Die Friedreich-Ataxie (FA) nimmt hierbei eine besondere Stellung ein: Sie ist die häufigste erbliche Form der Ataxie. Doch « häufig » ist im Kontext seltener Erkrankungen relativ – sie betrifft etwa einen von 30.000 bis 50.000 Menschen.

Es handelt sich um eine fortschreitende, neurodegenerative Erkrankung. Das Wort « neurodegenerativ » klingt hart, und das ist es auch: Es bedeutet, dass bestimmte Nervenzellen im Laufe der Zeit ihre Funktion verlieren und absterben. Betroffen sind vor allem Bereiche im Rückenmark, im Kleinhirn (das unsere Bewegungen steuert) und in den peripheren Nerven (die Signale an Arme und Beine senden).

Benannt wurde die Krankheit nach dem deutschen Pathologen Nikolaus Friedreich, der sie bereits in den 1860er Jahren an der Universität Heidelberg beschrieb. Seitdem hat die Forschung einen weiten Weg zurückgelegt, um die Mechanismen hinter dieser Krankheit zu verstehen.
2. Der Blick in den Maschinenraum: Genetik und Mitochondrien
Um die FA zu verstehen, müssen wir tief in unsere Zellen blicken – bis in den Zellkern und in die sogenannten « Kraftwerke » der Zelle. Die Ursache der Erkrankung liegt nämlich in unserer DNA.
Der genetische Defekt
Der Fehler befindet sich auf dem Chromosom 9, genauer gesagt im sogenannten FXN-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein lebenswichtiges Protein namens Frataxin.

Bei gesunden Menschen ist der DNA-Code stabil. Bei FA-Patienten liegt jedoch eine Mutation vor, die als « Triplett-Repeat-Expansion » bezeichnet wird. Man kann sich das wie ein Stottern im genetischen Code vorstellen: Ein bestimmter DNA-Baustein, die Sequenz GAA, wiederholt sich viel zu oft. Während diese Sequenz bei gesunden Menschen etwa 5 bis 30 Mal vorkommt, finden sich bei Betroffenen Hunderte, manchmal bis zu tausend Wiederholungen.
Die Folgen für die Energieversorgung
Warum ist das schlimm? Durch dieses « genetische Stottern » wird das Ablesen des Bauplans massiv erschwert. Der Körper produziert viel zu wenig Frataxin. Frataxin hat jedoch eine Schlüsselrolle in den Mitochondrien. Es sorgt dort dafür, dass Eisen korrekt verarbeitet wird, um Energie zu gewinnen.

Fehlt das Frataxin, passieren zwei fatale Dinge:

1. Energiemangel: Die Zellen können nicht mehr genügend Energie (ATP) produzieren.
2. Oxidativer Stress: Eisen sammelt sich toxisch in den Mitochondrien an und schädigt die Zelle durch freie Radikale.

Besonders tragisch ist dies für Zellen, die einen enormen Energiehunger haben: Nervenzellen und Herzmuskelzellen. Sie sind die ersten, die unter dem Mangel leiden und degenerieren.

Zur Vererbung: Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind erkrankt nur dann, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind und dieses weitergeben. Die Eltern selbst sind meist gesund (« Konduktoren »), da sie noch ein funktionierendes Gen besitzen, das genug Frataxin produziert.
3. Die Symptome: Ein Leben mit Hürden
Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft nicht nur das Gehen, sondern greift in viele Körperfunktionen ein. Meist zeigen sich die ersten Anzeichen in der Kindheit oder frühen Jugend, typischerweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Es gibt jedoch auch seltenere Verläufe, die erst im Erwachsenenalter beginnen (Late-Onset FA).
Neurologische Symptome (Nervensystem)

• Ataxie (Das Leitsymptom): Es beginnt schleichend. Eine Gangunsicherheit, Stolpern, Schwierigkeiten, die Balance zu halten – besonders im Dunkeln. Mit der Zeit weitet sich die Koordinationsstörung auf Arme und Hände aus, was Schreiben, Essen und Greifen erschwert.
• Dysarthrie: Die Sprechmuskulatur wird ebenfalls unkoordiniert. Die Sprache wird undeutlich, verwaschen (« lallend ») oder abgehackt, was die Kommunikation erschwert, obwohl der Verstand vollkommen klar ist.
• Reflexverlust: Ein sehr frühes medizinisches Zeichen ist das Verschwinden der Muskeleigenreflexe (z.B. reagiert das Knie nicht mehr auf den Reflexhammer).
• Sensibilitätsstörungen: Die Nervenbahnen, die dem Gehirn melden, wo sich der Körper gerade im Raum befindet (Tiefensensibilität) und die Vibrationen wahrnehmen, sterben ab. Betroffene wissen oft nicht genau, wo ihr Fuß steht, ohne hinzusehen.
• Muskelschwäche: Besonders in den Beinen schwindet die Kraft (Paresen).

Orthopädische Symptome
Da die Muskelsteuerung schon im Wachstum gestört ist, kommt es zu Verformungen am Skelett:

• Skoliose: Eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule tritt sehr häufig auf und kann die Atmung beeinträchtigen.
• Hohlfuß (Pes cavus): Ein charakteristisch hoher Spann am Fuß, oft begleitet von Krallenzehen (Friedreich-Fuß).

Internistische Symptome – Lebenswichtig!
Dies ist der Punkt, der in der Betreuung oft die höchste Priorität hat:

• Kardiomyopathie: Das Herz ist ein Muskel und benötigt extrem viel Energie. Durch den Frataxin-Mangel verdickt sich der Herzmuskel, was zu einer Herzschwäche oder Rhythmusstörungen führen kann. Dies ist oft die lebenslimitierende Komponente der Erkrankung.
• Diabetes mellitus: Etwa 10–20 % der Patienten entwickeln eine « Zuckerkrankheit », da auch die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse empfindlich auf den Energiemangel reagieren.
• Seh- und Hörstörungen: In fortgeschrittenen Stadien können der Sehnerv (Optikusatrophie) oder das Hörvermögen beeinträchtigt werden.

4. Diagnose und Verlauf
Der Weg zur Diagnose ist für viele Familien oft lang und belastend. Ärzte nutzen heute eine Kombination aus klinischer Untersuchung (Reflexe, Gangbild), MRT-Bildern (die eine Schrumpfung des Rückenmarks zeigen können) und kardiologischen Checks.

Der Goldstandard ist jedoch der genetische Test. Eine einfache Blutprobe kann die übermäßige Wiederholung der GAA-Sequenz im FXN-Gen zweifelsfrei nachweisen und Gewissheit bringen.
Prognose
Die Krankheit verläuft individuell sehr unterschiedlich. Dennoch sind viele Patienten 10 bis 20 Jahre nach den ersten Symptomen auf einen Rollstuhl angewiesen. Die gute Nachricht ist: Die Lebenserwartung steigt stetig an! Früher verstarben viele Patienten jung an Herzversagen. Durch moderne kardiologische Medikamente, bessere Pflege, Physiotherapie und Überwachung erreichen heute viele Betroffene ein fortgeschrittenes Erwachsenenalter.
5. Therapie: Ein Wendepunkt in der Medizingeschichte
Jahrzehntelang mussten Ärzte ihren Patienten sagen: « Wir können nur die Symptome lindern, aber die Krankheit nicht stoppen. » Doch wir leben in aufregenden Zeiten. Das Blatt wendet sich.
A. Die neue Hoffnung: Medikamentöse Therapie
Seit 2023 (in den USA) und nun auch seit 2024 in Europa gibt es mit dem Wirkstoff Omaveloxolone (Handelsname Skyclarys) das erste zugelassene Medikament, das spezifisch für die Friedreich-Ataxie entwickelt wurde. Es ist kein Heilmittel im Sinne einer « Löschung » der Krankheit, aber es greift in den Mechanismus ein: Es verbessert die Funktion der Mitochondrien, aktiviert zelluläre Schutzmechanismen und verringert den oxidativen Stress. Studien zeigen, dass es das Fortschreiten der Erkrankung signifikant verlangsamen kann. Für die FA-Community ist dies ein historischer Meilenstein.
B. Die symptomatische Basistherapie
Trotz neuer Medikamente bleibt das multidisziplinäre Team essenziell:

• Physiotherapie: Unverzichtbar, um Beweglichkeit zu erhalten, Kontrakturen zu vermeiden und das Gleichgewicht so lange wie möglich zu trainieren.
• Logopädie: Training der Sprech- und Schluckmuskulatur, um die Kommunikationsfähigkeit zu sichern und Verschlucken (Aspiration) zu verhindern.
• Ergotherapie: Anpassung des häuslichen Umfelds und Training von Alltagsstrategien.
• Kardiologie: Einsatz von Beta-Blockern oder ACE-Hemmern zum Schutz des Herzens.
• Orthopädie: Versorgung mit Korsetts bei Skoliose oder orthopädischen Schuhen.

6. Ein Blick in die Zukunft
Die Zulassung des ersten Medikaments war erst der Anfang. Die Forschung läuft weltweit auf Hochtouren. Es gibt Ansätze der Gentherapie, bei der versucht wird, das defekte Gen mittels Virenfähren zu « reparieren » oder ein gesundes Gen einzuschleusen. Auch Protein-Ersatz-Therapien (künstliches Frataxin) und die berühmte Genschere CRISPR/Cas9 werden erforscht, um den Fehler im DNA-Code direkt herauszuschneiden.
Fazit
Die Friedreich-Ataxie ist eine schwere Diagnose, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien radikal verändert. Sie erfordert Mut, Anpassungsfähigkeit und ein starkes Team aus Spezialisten. Aber durch Sendungen wie « Radiabled », durch Aufklärung und vor allem durch den rasanten medizinischen Fortschritt gibt es heute mehr Hoffnung als je zuvor. Wir bleiben dran.